Hipertrofia grave del ventrículo derecho secundaria a estenosis valvular pulmonar en lactante mayor con síndrome de Noonan: reporte de caso / Severe right ventricular hypertrophy secondary to pulmonary valve stenosis in an older infant with Noonan syndrome: a case report

Introducción: El Síndrome de Noonan se caracterizada por alteraciones del crecimiento, retraso psicomotor y mental, dismorfia facial, alteraciones musculo-esqueléticas y alteraciones cardíacas hasta en el 80 % de los pacientes, miocardiopatía hipertrófica 30%, estenosis valvular pulmonar 50 % y defectos septales, estenosis de ramas pulmonares, tetralogía de Fallot o coartaciones aórticas. Caso clínico: lactante de 8 meses con hipertelorismo, ptosis palpe-bral, orejas con implantación baja, cuello corto y escoliosis. Se presenta con cianosis y disnea asociada a hipotonía muscular. Peso: score Z: -3, talla: score Z: -3, a la auscultación cardiaca: soplo meso-sistólico grado 4/6 en segundo espacio intercostal izquierdo, línea para-esternal. En el ecocardiograma se observa estenosis pulmonar valvular de grado moderado (gradiente sistólico de 52 mmHg) y dilatación del tronco arterial pulmonar. Evolución: Se efectúa cateterismo cardíaco con evidencia estenosis valvular pulmonar grave, reacción infundibular, hipertrofia del ventrículo derecho, apertura valvular en domo y conducto arterioso persistente filiforme "tipo E", estos hallazgos justificaban el desarrollo de hipertrofia cardíaca. Se realizó una valvuloplastia pulmonar con balón que mejoró las presiones cardíacas. Conclusiones: Las alteraciones cardíacas presentes en un lactante con síndrome de Noonan fueron: Hipertrofia biventricular, hipertensión pulmonar, estenosis valvular pulmonar, conducto arterioso persistente.

Introduction: Noonan syndrome is characterized by growth disorders, psychomotor and mental retardation, facial dysmorphia, musculoskeletal disorders, and cardiac disorders in up to 80% of patients, hypertrophic cardiomyopathy in 30%, pulmonary valve stenosis in 50%, septal defects, pulmonary branch stenosis, tetralogy of Fallot, and aortic coarctations. Clinical case: 8-month-old infant with hypertelorism, palpebral ptosis, low-set ears, short neck, and scoliosis. It presents with cyanosis and dyspnea associated with muscle hypotonia. Weight: Z score: -3, height: Z score: -3, on cardiac auscultation: mid-systolic murmur grade 4/6 in the second left intercostal space, parasternal line. The echocardiogram shows moderate valvular pulmonary stenosis (52 mmHg systolic gradient) and dilatation of the pulmonary arterial trunk. Evolution: Cardiac catheterization was performed with evidence of severe pulmonary valve stenosis, infundibular reaction, right ventricular hypertrophy, dome valve opening, and "type E" filiform patent ductus arteriosus. These findings justified the development of cardiac hypertrophy. Pulmonary balloon valvuloplasty was performed, which improved cardiac pressure. Conclusions: The cardiac alterations present in an infant with Noonan syndrome were biventricular hypertrophy, pulmonary hypertension, pulmonary valve stenosis, and patent ductus arteriosus.

Utilización de Cannabidiol en un paciente pediátrico con tras-torno del espectro autista y epilepsia: informe de un caso / Cannabidiol use in a pediatric patient with autism spectrum disorder and epilepsy: case report / Uso de Canabidiol em paciente pediátrico com transtorno do espectro do autismo e epilepsia: relato de caso

Introducción: El trastorno del espectro autista constituye un desorden neuropsiquiátrico caracterizado por dificultades en la interacción y comunicación social, al que se asocian actividades e intereses restrictivos y estereotipados. Los medicamentos psicofarmacológicos convencionales suelen ir dirigidos al tratamiento de las conductas asociadas, pero no tratan los déficits centrales del TEA. Caso clínico: Niño de 3 años que acude a consulta de neuropediatría por retraso en la adquisición de lenguaje y conductas inapropiadas para la edad que son compatibles con manifestaciones de TEA; además al realizar el estudio electroencefalograma se evidencian descargas paroxísticas que coinciden con episodios de desconexión del medio. Padres deciden el uso de CBD además de iniciar un programa de intervención terapéutica psicomotora, conductual y fonoaudiológica. Evolución: Tras un año de intervención y seguimiento se evidenciaron avances significativos en el control de las crisis y mejoría en las capacidades empáticas, adaptativas y relacionales. Tolera de mejor manera los espacios cerrados, sigue órdenes y rutinas sencillas. El terapista indica grandes avances y termina su primer año de escolarización con logros significativos. El estudio EEG en mejores condiciones con respecto a los anteriores, con una actividad de base mejor estructurada y disminución de la actividad epileptógena frontal. Conclusión: Este reporte de caso refuerza la idea de que la intervención terapéutica temprana y la utilización de cannabidiol como terapia añadida puede ser capaz de ayudar en el control de las crisis en la epilepsia y también a disminuir los síntomas conductuales relacionados con el trastorno del espectro autista. Se requiere más investigación para dilucidar la efectividad del cannabidiol en los TEA.

Introduction: Autism spectrum disorder (ASD) are made up a neuropsychiatric disorder characterized by difficulties in social interaction and communication, associate with restrictive and stereotyped activities and interests. Conventional psychopharmacological medications are usually directed to the treatment of associated behaviours but do not treat the core deficits of ASD. Clinical case: A 3-year-old boy attended for delayed language acquisition and age inappropriate behaviours compatible with manifestations of ASD; in addition, an electroen-cephalogram showed paroxysmal discharges coinciding with episodes of disconnection from the environment. Parents decided to use cannabidiol and to start a psychomotor, behavioural, and speech therapy intervention program. Evolution: After one year of intervention and follow-up, were evidenced significant advances in seizures control and improvement in empathic, adaptive, and relational skills. He tolerates closed spaces better, follows orders and simple routines. The therapist indicates great pro-gress, and he finishes his first year of schooling with significant achievements. EEG study in better conditions than previous ones, with a better-structured baseline activity and de-creased frontal epileptogenic activity. Conclusion: This case report reinforces the idea that early therapeutic intervention and the use of cannabidiol as an add-on therapy may be able to aid in seizure control in epilepsy and decrease behavioural symptoms related to autism spectrum disorder. Further research is needed to elucidate the effectiveness of cannabidiol in ASD.

Introdução: O transtorno do espectro autista é um transtorno neuropsiquiátrico caracterizado por dificuldades de interação e comunicação social, ao qual estão associados atividades e interesses restritivos e estereotipados. Os medicamentos psicofarmacológicos convencionais geralmente têm como objetivo o tratamento de comportamentos associados, mas não tratam os déficits centrais do TEA. Caso clínico: Menino de 3 anos que procurou uma clínica neurológica pediátrica por atraso na aquisição da linguagem e comportamentos inadequados para a idade compatíveis com manifestações de TEA; Além disso, na realização do estudo eletroencefalograma, evidenciam-se descargas paroxísticas que coincidem com episódios de desconexão do meio ambiente. Os pais decidem usar o CBD, além de iniciar um programa de intervenção psicomotora, comportamental e fonoaudiológica. Evolução: Após um ano de intervenção e acompanhamento, foram evidenciados avanços significativos no controle das crises e melhora nas capacidades empáticas, adaptativas e relacionais. Tolera melhor espaços fechados, segue comandos e rotinas simples. O terapeuta indica grande progresso e termina o primeiro ano de escola com conquistas significativas. Estudo do EEG em melhores condições em relação aos anteriores, com atividade de base mais bem estruturada e diminuição da atividade epileptogênica frontal. Conclusão: Este relato de caso reforça a ideia de que a intervenção terapêutica precoce e o uso de canabidiol como terapia adjuvante podem ajudar no controle das crises epilépticas e também diminuir os sintomas comportamentais relacionados ao transtorno do espectro do autismo. Mais pesquisas são necessárias para elucidar a eficácia do canabidiol em ASDs.

Quiste Óseo Aneurismático en Clavícula: Reporte de un caso / Clavicle Aneurysmal Bone Cyst, Case Report

Introducción:El quiste óseo aneurismático es una neoplasia benigna poco común de aparición en edad temprana. Tiene mayor incidencia en huesos largos y en la columna vertebral. Su etiología es incierta, aunquesuele asociarse a traumatismo, probablemente debido a obstrucción venosa o a la formación de fístulas que se producen tras la contusión. Caso:En este estudio se presenta el caso de un paciente de 15 años sin antecedentes de trauma que presenta un quiste óseo aneurismático en clavícula, localización poco habitual para esta patología. Evolución: Se le brindótratamiento con terapia esclerosante con Polidocanol al 3% por 8 ocasiones con respuesta favorable.No ha requerido cirugía hasta el momento. Conclusión:El tratamientoesclerosante fue exitoso en este informe de casos

Introduction: The aneurysmal bone cyst is a rare benign neoplasm that appears at an early age. It has a higher incidence in long bones and in the spine. Its etiology is uncertain, although it is usually associated with trauma, probably due to venous obstruction or the formation of fistulas that occur after contusion. Case: This study presents the case of a 15-year-old patient with no history of trauma who presents with an aneurysmal bone cyst in the clavicle, an unusual location for this pathology. Evolution: Treatment with sclerosing therapy with 3% Polidocanol was given 8 times with a favorable response. He has not required surgery so far. Conclusion: Sclerosing treatment was successful in this case report

Score PELOD-2, predictor de Mortalidad en Pacientes ingresados en la Unidad de Cuidados Intensivos en el Hospital Baca Ortiz desde Marzo hasta Agosto de 2018 / PELOD-2Score, Predictor of Mortality of Patients admitted to the Intensive Care Unit in the Baca Ortiz Hospital from March to August 2018

Introducción: El síndrome de disfunción multiorgánica (SDMO) es la falla de dos o más órganos en pacientes críticamente enfermos, por lo que se han creado puntajes que permiten estimar su mortalidad. El objetivo del presente estudio fue determinar el valor diagnóstico de la escala Disfunción Pediátrica Logística de órganos-2 (PELOD-2) como predictor de mortalidad en los pacientes ingresados en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCIP) en el Hospital Baca Ortiz. Métodos: Este estudio observacional analítico fue realizado en la UCI del Hospital Pediátrico Baca Ortiz , Quito-Ecuador en Marzo a Agosto 2018. Se incluyeron todos los posibles casos analizables. Las variables edad gestacional, sexo, variables clínicas del puntaje PELOD-2 y mortalidad. El Grupo 1 (G1): niños con fallecimiento, Grupo 2 (G2): niños vivos. Se calculó Sensibilidad (S), Especificidad (E), Valor Predictivo Positivo (VPP), Valor Predictivo Negativo (VPN) de cada Puntaje. Resultados: 188 casos fueron incluidos. Fueron 97 mujeres (51.6%). Pacientes de 1 a 4 años de edad 66/188 (35.1%) Con falla respiratoria 100 casos/188 (53.7%). Mortalidad de 35 casos/188 (18.6% IC 95% 18.21-19.02%). PELOD2>16mortalidad 63%. OR 511.7 (IC95% 29.4-8909) P<0.0001. S:62.9%, E:100%, VPP:100%, VPN:92.2%. Exactitud: 93.1%. Conclusión: El puntaje PELOD-2 es un predictor de mortalidad aceptable, y altamente específico

Introduction: The multiorgan dysfunction syndrome (MOMS) is the failure of two or more organs in critically ill patients, for which scores have been created that allow estimating their mortality. The objective of this study was to determine the diagnostic value of the "Pediatric Logistic Organ Dysfunction- -2) scale as a predictor of mortality in patients admitted to the Intensive Care Unit (PICU) at Baca Ortiz Hospital. Methods: This analytical observational study was carried out in the ICU of the Pediatric Hospital "Baca Ortiz", Quito-Ecuador from March to August 2018. All possible analysable cases were included. The variables gestational age, sex, clinical variables of the PELOD-2 score and mortality. Group 1 (G1): children with death, Group 2 (G2): living children. Sensitivity (S), Specificity (E), Positive Predictive Value (PPV), Negative Predictive Value (NPV) of each Score were calculated. Results: 188 cases were included. There were 97 women (51.6%). Patients aged 1 to 4 years 66/188 (35.1%) With respiratory failure 100 cases / 188 (53.7%). Mortality of 35 cases / 188 (18.6% 95% CI 18.21- 29.4-8909) P <0.0001. S: 62.9%, E: 100%, PPV: 100%, NPV: 92.2%. Accuracy: 93.1%. Conclusion: The PELOD-2 score is an acceptable and highly specific predictor of mortality

Miocardiopatía Restrictiva: Presentación de un caso en pediatría Reporte de Caso / Restrictive Cardiomyopathy: Presentation of a case in pediatrics

Introducción: La miocardiopatía restrictiva (MR) es una entidad poco frecuente y de mal pronóstico en pacientes pediátricos. Se considera la variante menos habitual dentro de las miocardiopatías y en la mayoría de los casos su etiología es desconocida. Tiene un pronóstico grave, salvo que pueda llevarse a cabo un trasplante cardíaco. Caso: Niño de 1 año de edad, con antecedentes de infecciones respiratorias y disnea con la succión del seno materno. Fue ingresado con disnea, cianosis y edema. Al examen físico se describe la presencia de un soplo sistólico grado IV/VI en el borde esternal izquierdo. La frecuencia respiratoria de 60 por minuto, con presencia de tiraje intercostal, subcostal y supraesternal. Con hepatomegalia. Evolución: Laboratorios: presencia de leucocitosis y anemia normocítica normocrómica. En la Rx de tórax cardiomegalia grado IV. En ecocardiograma crecimiento auricular, presencia de foramen oval permeable. La función sistólica conservada con un patrón de relajación restrictivo e hipertensión pulmonar (47 mmHg). La resonancia magnética de corazón reveló el crecimiento de cavidades auriculares; con espesor del miocardio normal. Se manejó como miocardiopatía restrictiva, con furosemida, espironolactona y antiagregantes plaquetarios. Se dio el alta con iguales indicaciones a consulta externa. Conclusión: Los estudios de gabinete como la radiografía y el electrocardiograma pueden arrojar datos importantes para el diagnóstico. El ecocardiograma sigue siendo el mejor estudio para el diagnóstico. El uso de mediciones funcionales como doppler tisular puede ayudar a evidenciar falla diastólica temprana

Introduction: Restrictive cardiomyopathy (RM) is a rare entity with a poor prognosis in pediatric patients. It is considered the least common variant within cardiomyopathies and in most cases its etiology is unknown. He has a dire prognosis, unless a heart transplant can be done. Case: 1-year-old boy, with a history of respiratory infections and dyspnea with suctioning of the mother's breast. He was admitted with dyspnea, cyanosis, and edema. Physical examination describes the presence of a grade IV / VI systolic murmur at the left sternal border. The respiratory rate of 60 per minute, with the presence of intercostal, subcostal and suprasternal pulling. With hepatomegaly. Evolution: Laboratories: presence of leukocytosis and normochromic normocytic anemia. In the chest X-ray cardiomegaly grade IV. In echocardiogram atrial growth, presence of patent foramen ovale. Systolic function preserved with a restrictive relaxation pattern and pulmonary hypertension (47 mmHg). Magnetic resonance imaging of the heart revealed enlargement of the atrial chambers; with normal myocardial thickness. It was managed as restrictive cardiomyopathy, with furosemide, spironolactone, and antiplatelet agents. Outpatient consultation was discharged with the same indications. Conclusion: Cabinet studies such as radiography and electrocardiogram can provide important data for diagnosis. The echocardiogram remains the best study for diagnosis. The use of functional measurements such as tissue Doppler can help to show early diastolic failure

Osteomielitis de cadera: caso clínico pediátrico reportado en Hospital General Enrique Garcés / Hip osteomyelitis: a reported pediatric clinic case at Enrique Garcés General Hospital

La osteomielitis de cadera es una infección poco frecuente en la edad pediátrica, que suele afectar el ilion, el isquion, el pubis y el acetábulo. Su diagnóstico es complejo y se retrasa debido a la localización profunda del foco infeccioso por lo que amerita la realización de una resonancia magnética para su diagnóstico certero. Este artículo presenta el caso clínico de un paciente de 5 años con dolor en la cadera derecha posterior a un traumatismo. El paciente fue diagnosticado de osteomielitis pélvica en el Hospital General Enrique Garcés donde recibió tratamiento antibiótico intravenoso por 30 días, con resultados satisfactorios. En conclusión, si bien la osteomielitis pélvica es una infección inusual en pediatría, es una enfermedad importante por las complicaciones que puede ocasionar si no se trata a tiempo por lo que es necesario comenzar el tratamiento de inmediato, para lograr resultados clínicos satisfactorios.

Osteomyelitis of the hip is a rare infection in children, which usually affects the ilium, ischium, pubis and acetabulum. Its diagnosis is complex and it is delayed due to the deep location of the infection, which requires a magnetic resonance imaging for its accurate diagnosis. This article presents the clinical case of a 5-year-old patient with pain in the right hip after trauma. The patient was diagnosed with pelvic osteomyelitis at the Enrique Garcés General Hospital where he received intravenous antibiotic treatment for 30 days, with satisfactory results. In conclusion, although pelvic osteomyelitis is an unusual infection in pediatrics, it is an important disease due to the complications it can cause if it is not treated in time, so it is necessary to begin treatment immediately, in order to achieve satisfactory clinical results.